RAŞİTİZİM (RİKETS)
Vitamin D calsiyumun bağırsakta emilimi için gerekli bir ön hormondur ve eksikliğinde büyüyen çocuklarda Rikets erişkinde osteomalazi oluşur. Rikets büyüyen kemiğin ve kıkırdağın mineralizasyonunda
yetersizliktir.
Vitamin D’nin ayrıştırılması ve gıdalara eklenmesiyle birlikte gelişmiş toplumlarda hemen hemen kaybolmaya başlamıştır. Anne sütüyle beslenen koyu derili ve gebelik süresince D-vitamini eksikliği olan annelerin çocuklarında görülmeye devam etmektedir. Dünyanın her tarafında görülebilen bir halk sağlığı problemdir. Çocuklarda bulaşıcı olmayan hastalıklar içinde en sık görüleni riketstir ve ülkemizdeki görülme sıklığı değişik yayınlarda %1.6-19 arasında bildirilmiştir(37).
Rikets patofizyolojisi
Vitamin-D yeterli olduğunda alınan Ca’nın %30, büyüme döneminde %60-90’ı bağırsakta emilir. Vitamin-D yetmezliğinde ise bu oaran sadece %10-15%de kalır. Kanda iyonize Ca düşüklüğü PTH salınımını stimüle eder. Artmış PTH ise Ca’nın renal tübüler geri emilimini ve 1-25-dihidroksi D sentezini sağlayan 1-α-hidroksilaz enzim aktivitesini artırır. Yine artmış PTH böbrekte fosfor kaybına neden olur. Sonuçta azalmış fosfor ve fosfokalsiyum ürünler kemikte mineralizasyonun azalmasıyla sonuçlanır. Ayrıca azalmış fosfor hipertrofiye kondrositlerde beklenen apopitozu engeller ve büyüme plağında düzensizliğe neden olur(38,39,40).
Klinik olarak rikets hastalığının üç evresi vardır. Birince evrede D-vitamini eksikliğine bağlı osteopeni ve subklinik veya açık hipokalsemi vardır. Hipokalseminin PTH seviyesini yükseltmesiyle ikinci evre başlar. İkici evrede kan Ca seviyesinin düzeltilmesi için kemikte Ca mineralizasyonu başlar. Bu evrede kan Ca düzeyi düzelmekle birlikte kemik değişiklikleri ağırlaşır. Üçüncü ve son aşamada ise hipokalsemi tekrar başlar ve kemik değişiklikleri şiddetli hale gelir (41,42,43).
D vitamini kaynakları
Bir ön hormon olan D vitamini deride sentezlenen kolekasiferol (vitamin D3) ve besinlerle alınan ergokalsiferol (vitamin D2) olmak üzere iki kaynağı vardır. D2 ve D3 ‘ün her ikisi de büyük ölçüde aynı yolla metabolize olduğundan ortak bir isimle, D vitamini olarak adlandırılırlar. Normal koşullar altında insan vücudunda bulunan D vitamininin %90-95’i güneş ışınlarının etkisiyle deride sentezlenir. Özellikle içine katılmadıkça besinlerle alınan vitamin D’nin büyük bir önemi yoktur. Diğer yandan biyoyararlanımı yüksek olsa da anne sütünün vitamin D içeriği (12-60U/L) özellikle maternal depoların yetersiz olması durumunda bebeğin vitamin D ihtiyacını karşılayamamaktadır. Bu nedenle güneş ışığı temel kaynaktır ve yeterince faydalanılırsa ilave D vitamini almaya gerek yoktur (41).
Tanı
Medikal öykü; Vitamin D yetmezliği bakımından, etyolojik faktörler, maternal risk faktörleri, anne ve bebek beslenmesi, büyüme ve gelişme geriliği, vitamin D metabolizmasını etkileyebilen kronik sistemik hastalıklar, kronik ilaç kullanımı (antikonvulzan, glukokortikoid) anneye ve bebeğe vitamin D desteği yapılıp yapılmadığı sorgulanmalıdır. Ayrıca öyküde bebeklerin gestasyon yaşı ve güneş ışığından faydalanıp faydalanmadığı ve faydalanıyorsa gün içinde hangi saatlerde olduğu, oturulan mekan, coğrafya ve mevsimlerle ilişkileri sorgulanmalıdır(41,44,45).
Yine öyküde kalıtsal rikets formlarının ayırıcı tanısında, ailede boy kısalığı, allopesi, dişlerde bozukluk, ortopedik anomaliler, akraba evliliği sorgulanmalıdır. Sistemler sorgulanmasında özellikle büyüme, ortopedik problemler ve hipokalsemiye ait belirti ve bulgular (kaslarda kramp, parestezi, tetani ve havale) sorgulanmalıdır. Maternal D vitamini eksikliğine bağlı erken dönem raşitizmli olgularda (0-3 ay) klasik raşitizme ait klinik bulguların silik olabileceği ve bu vakaların daha çok hipokalsemiye ait klinik bulgular veya özellikle konvulziyon ile başvurabilecekleri akılda tutulmalıdır (41,43-45).
Fizik Muayene: Riketse ait klinik bulguları kemik dokuya ait olanlar veya olmayanlar olmak üzere sınıflamak mümkündür. Buna göre riketsde kemik dokuya ait fizik muayene bulguları arasında kraniyotabes (>2-3 ay), fontanel kapanmasında gecikme, el-bilek kemiklerinde genişleme, raşitik rozary, diş çıkarmada gecikme, dişlerde çürüme, enemal hipoplazi, “O“ veya “X“ bacak, kifoz, harrison oluğu, güvercin göğsü, daha çok yeşil ağaç kırıkları olmak üzere kostal veya alt ekstremite kırıkları, kaput quadratum, ekstremite ağrıları sayılabilir. Riketsde kemik doku dışındaki fizik muayene bulguları arasında ise; hipokalsemik konvulziyon, hipotoni, kabızlık, proksimal miyopati, kalp yetmezliği, anemi, kardiyomiyopati, pansitopeni, büyüme geriliği ve boy kısalığı sayılabilir. Riketsin fizik muayene bulguları arasında el bileklerinde genişleme ve raşitik rozary’lerin en duyarlı fizik muayene bulgu kombinasyonudur (41,43-45).
Biyokimyasal bulgular: D vitamini eksikliği olan rikets’te vitamin D nin belirli bir sınır değerin altında olması esastır. Optimal 25OH vitamin D düzeyi yani PTH düzeyinde maksimal düzeyde süpresyon sağlayan 25OHD konsantrasyonu ortalama 30ng/ml (25-32ng/ml) olarak bildirilmektedir. Vitamin D eksikliği tanımı için (vitamin yetmezliği değil) alt sınır olarak erişkinlerde 20ng/ml, çocuklarda ise 11 ng/ml ortak görüş olarak kabul görmektedir(12, 20). Subklinik rikets’ten-aşikar rikets’e kadar geçen bu sürede hipo-normo-hipokalsemi, PTH yüksekliği, normo/hipofosfatemi, ALP yüksekliği, düşük-normal-yüksek 1,25(OH)2 D düzeyleri saptanabilir (Evre I-III rikets). Vitamin D eksikliğine bağlı riketsli vakaların %60’ında hipokalsemi mevcut iken ALP tüm olgularda yüksektir (41-45).
Radyolojik bulgular: Radyolojik bulgular infantlarda en erken distal ulna bölgesinde daha büyük çocuklarda diz bölgesindeki kemiklerin alt ve üst metafizlerinde belirgindir (1). Başlangıçta kalsifiye olmamış kıkırdağın epifiz ve metafiz arasında birikmesine bağlı olarak “radyolusent“ bir hat görülür. Klasik vakalarda metafizde genişleme, metafizyel sınırda düzensizlik, fırçalaşma, çanaklaşma ve genel osteopeni durumu tipik radyolojik bulgulardır. Diğer yandan erken bebeklik dönemi ve adolesan döneminde radyolojik bulgular silik olabilmektedir. Yine riketsli vakalarda genel bir osteopeni sonucunda kortekste incelmeye bağlı uzun kemiklerde eğilmeler, kırıklar, kosto-kondral bileşkelerde genişlemeler (raşitik rozary) radyolojik olarak görüntülenebilir. Tedavi sonrasında ilk 3-4 hafta içerisinde iyileşmekte olan raşitizmin radyolojik belirtisi olarak metafizyel uçlarda provizyonel kalsifikasyon hattı radyolojik olarak saptanabilir (41-45).
Tedavi
Riketste korunmak önemli ve mümkündür. D vitamini yetersizliğini önlemenin en fizyolojik yolu, özellikle ülkemiz için toplumun eğitimi yoluyla anne ve bebeklerin yeterli güneş görmeleri ve kalsiyum ve D vitamininde yeterli ve dengeli beslenmelerinin sağlanmasıdır. 2003 yılında American Academy of Pediatrics (AAP) yayınladığı raporda riketste korunmak için aşağıdaki durumlarda günde 200 IU vitamin D desteği önermekte (41-45);
Tüm anne sütü ile beslenen bebeklere
500 cc/günden az vitamin D destekli formülle beslenen bebeklere
500 cc/günden az vitamin D destekli sütle beslenen çocuk ve adolesanlara
Düzenli güneşlenemeyen çocuk ve adolesanlara.
Vitamin D desteğine en geç bir aylık iken başlanmalı ve gıdalarla yeterince alındığı yaşa kadar devam edilmelidir. Profilakside ülkelerin ve bölgelerin risk durumuna göre vitamin D dozu değiştirilebilir. Ülkemizde beslenme tarzı ne olursa olsun en az bir yaşına kadar 400 IU/gün vitamin D uygulanması önerilmekte ve yapılmaktadır. Günümüzde vitamin D profilaksisinde anlaşılan sadece riketsi önlemek değil, optimum serum 25 OH vitamin-D düzeyini sağlayarak ( 30-50 ng/ml) vitamin D yetersizliğini de önlemektir.
Rikets oluşan hastalarda tedavide amaç klinik, biyokimyasal ve radyolojik bulguların düzeltilmesi ve bunların yanında vitamin D depolarının yerine konmasıdır. Genel olarak iki tedavi yöntemi tercih edilmektedir. 1. Düşük dozda uzun süreli vitamin D tedavisi: Bu tedavide 3-6 ay süreyle 2000-4000 IU/gün dozunda vitamin D uygulanır. Bu tedaviyle kalsiyum ve fosfor 6-10 günde düzelmekte, PTH’nın normalleşmesi ise 1-2 ay içerisinde olmaktadır. Hastalığın şiddetine göre ALP düzeylerinin ve riketse ait radyolojik bulguların düzelmesi 3-6 ay süre alabilmektedir. 2. Stoss tedavi: 150–600.000 dozundaki D vitamininin tek veya bölünmüş dozlarda oral veya parenteral verilir. Bu tedavide biyokimyasal düzelme birkaç gün, radyolojik düzelme ise 15 günde başlamaktadır. Bu tedaviyle nadiren de olsa hipokalsemi (aç kemik sendromu) oluşabileceğinden 1-2 hafta süreyle kalsiyum tedavisi verilmesi bazı yazarlar tarafından önerilmektedir. Her iki tedavi yönteminde de günlük 400-800 IU idame tedavisi 2 yaş bitene kadar sürdürülmelidir (41-45)
Normal tedaviye cevap vermeyen, laboratuar olarak da 25-OH-D seviyesi normal, ALP ve PTH hormon düzeyleri çok yüksek ve P ve Ca seviyeleri düşük olan hastalar dirençli rikets olarak adlandırılır. Bu hastalarda aktif D vitamini vermek gerekir. Bu gurup hastalarda konumuzu oluşturan O veya X bacak sık görülür. Ortopedik deformitelerin düzeltilmesinden önce bu hastalığın metabolik bir hastalık olduğu ve öncelikli tedavinin metabolik parametreleri düzeltmek olduğu unutulmamalıdır. Bacak deformitelerinin tedavisinde brace kullanımının değeri, cerrahi girişimlerin endikasyon ve zamanlaması halen tartışmalıdır. Kanıta dayalı olmamakla birlikte 7-11 yaş arasında 30 dereceden fazla, 11 yaşından sonrada 15 dereceden büyük deformitelerin cerrahi yöntemlerle düzeltilmesi önerilmekte (44-45).
Yukarıda ayrıntılı bilgi verilen alt ekstremite eğrilik nedenleri dışında Osteogenezis imperfekta, akondroplazi, nörofibramatosis gibi patolojilerde alt ekstremitede eğrilik yapar. Ancak bu patolojilerde tüm iskelet sistemini etkileyen tipik bulgular olması nedeniyle ayırıcı tanıları daha kolay yapılır.
SONUÇ
Alt ekstremite eğrilikleri birçok değişik nedene bağlı oluşabilir. Bu nedenlerin bazıları kendiliğinde düzelir, bazıları önemli cerrahi girişimi veya başka yöntemle tedaviyi gerektirir. Ortopedik cerrahın görevi aynı klinik görünümü oluşturan ancak çok farklı yaklaşımlar gerektiren bu patolojileri ayırt etmektir. İyi bir klinik, radyolojik ve laboratuar değerlendirmeye rağmen kesin tanısı konulamayan hastalar yakından izlenmelidir.